1、病情简介

患者男性，53岁，主因“发作性心悸、胸闷2年余，加重3d”入院。患者心悸、胸闷发作时多伴头晕、乏力及出汗，无黑嚎、晕厥，症状持续l-2min，休息后可缓解。

2、诊断过程

入院前因上述症状频繁发作，于当地医院行24h动态心电图检查。

24h动态心电图结果示：窦性心律；一度房室传导阻滞，完全性右束支传导阻滞，左前分支传导阻滞；室性早搏1257个，有1阵室性心动过速（室速）和14次成对室性早搏（室早），有20阵室性二联律和2阵室性三联律；室上性早搏有1284个，有1阵房性心动过速（房速）；ST-T改变（图1）。

图1 患者24h动态心电图检查结果

（室速发作时，呈完全性左束支传导阻滞图形，I、Ⅱ、aVL、aVF导联均以S波为主，V2~V4导联主波均向下）

超声心动图检查（图2）示：左心房内径36 mm，左心室内径55 mm，右心房内径37 mm，右心室内径30 mm，左心室射血分数62. 67 010。右心室游离壁心肌变薄，近心尖段右心室游离壁运动幅度明显减低，室间隔略厚，约12 mm，余节段室壁厚度及运动幅度未见异常。各瓣膜形态未见异常。

图2 患者超声心动图结果（右心室明显扩大，室间隔略增厚）

彩色超声多普勒(CDFI)示：三尖瓣可见少量反流。为进一步明确诊断，排除致心律失常性右心室心肌病(ARVC)，行心脏核磁检查，结果示：右心室壁内未见明确脂肪浸润。故排除ARVC诊断，诊断为：心律失常，室性早搏，阵发性室性心动过速，三分支阻滞。

后患者因发作性晕厥再次入院诊治。入院后查心电图示（图3）：窦性心律，心率 75次/min，一度房室传导阻滞，完全性右束支传导阻滞，左前分支传导阻滞，右胸导联T波倒置（V1~V3）；右胸导联(V1~V3)可见明显的Epsilon波。

图3 患者再次入院后心电图检测结果

[窦性心律，一度房室传导阻滞，完全性右束支传导阻滞，左前分支传导阻滞，V1~V3导联R波终末部均可见明显的Epsilon波（箭头所示）]

结合患者体表心电图右胸导联(V1~V3)T波倒置，并可见明显的Epsilon波；既往24h动态心电图示24 h室早>500个，室速发作时心电图示起源点位于右心室流出道前壁；超声心动图提示右心室扩大，右心室游离壁心肌变薄，运动幅度减低，该患者已达到2010年版ARVC诊断标准中3个主要条件和1个次要条件，ARVC诊断成立。虽然心肌核磁提示未见脂肪浸润，依据心电图结果，仍考虑ARVC诊断。

3、讨论

临床上心悸患者很常见，室早、室速患者亦不罕见。对于孤立性室速患者，应考虑致ARVC的可能。虽然该病发病率约为1/1000，但却是青壮年及运动员猝死的主要原因之一。

ARVC亦称为心律失常型右心室发育不良(ARVD)，是一种与常染色体显性遗传的心肌病。组织学特征表现为正常心室肌细胞被纤维脂肪组织代替，呈进展性，主要累及右心室、部分累及左心室，发病年龄多为20~40岁，男女比例约为3:1。主要表现心律失常（室早、室速）、心力衰竭和猝死，也可以室速和心脏性猝死为首发表现。

临床医生通常认为核磁共振成像(MRI)示右心室脂肪浸润才是ARVC诊断的金标准，因为MRI不仅能很好的显示心脏的形态、功能和解剖，还能提供组织的特性，如显示取代心肌的脂肪组织信号。但是MRI也存在一定的局限性，如价格昂贵、基层医院难以普及，患者不合作或心律不齐均会降低图像分辨率、不易清楚显示右心室壁、心包周围的脂肪及心腔慢血流信号影响右心室壁厚度的判断，此外评价右心室射血分数不如左心室射血分数准确。本例患者虽体表心电图提示ARVC诊断成立，而心肌MRI却未见脂肪浸润征象，可能与患者尚处于ARVC病程的早期及核磁检查的局限性有关。

本病例提示ARVC诊断中影像学检查结果固然重要，但不能过分依赖，以免造成隐匿期甚至心律失常期ARVC患者的漏诊，以致失去最佳治疗时间。

2010年欧洲心脏病学会对ARVC诊断标准进行了更新与修订，新诊断标准不只强调了脂肪浸润，而且还更加清晰、明确地界定了复极异常、除极／传导异常、心律失常发生情况等。使仅依靠体表心电图即可准确诊断ARVC成为可能，不仅节约了医疗成本，而且可以使心律失常高危患者获得更加及时、有效的救治。本例患者即接受了ICD起搏器置入治疗，同时给予盐酸胺碘酮口服，未再出现心悸、胸闷、头晕等不适症状。

综上所述，本病例提示年轻人有晕厥、左束支阻滞型室早或室速，尤其心电图有右心导联除极或复极异常或传导障碍者，需考虑ARVC的可能。超声或MRI诊断符合是ARVC的诊断条件，但不是唯一标准。ARVC的早期诊断对于防治青壮年猝死意义重大。