1、病情简介

患者，男，18岁，反复心慌1个月，入院。患者1年前起在上田径课或上5楼时反复出现活动后气急。人院前1个月反复心慌发作。当地医院ECG提示“阵发性心房颤动”而来我院就诊。

既往史：无明显发绀、活动后蹲踞等病史，平时较易患感冒。家族中有多个心脏病患者，祖父死于心肌病，具体不详。

2、相关检查

入院查体：体温37.0℃，脉搏72/min，呼吸20/min，血压140/85mmHg，扁桃体不大，全身 表淋巴结未及肿大。两肺呼吸音清，无干湿啰音，心界无明显扩大，心率70/min，律齐，三尖 瓣区可闻及3/6级SM，腹部无特殊，未闻及血管杂音，双下肢无水肿，神经系统检查（-）。

辅助检查：①血常规示WBC 6.4X109/L GR 0.767尿常规、便常规正常；②血生化检查示电解质正常，肝肾功能正常；③凝血常规正常；④系统性红斑狼疮全套正常；⑤24h动态 ECG示阵发性房颤；⑥X线胸片示心影稍大；⑦肺通气-灌注扫描示99 mTc-MAA肺灌注及通 气显像检查，发现右下肺基底段血流灌注减少，通气正常与血流不匹配，提示肺栓塞；⑧超声心动图示左、右心房扩大（LA 45mm，RA 49mni)左、右心室内径正常，轻度二尖瓣关闭不全，中度三尖瓣关闭不全，CW估测肺动脉收缩压为110 mmHg，左心室内异常回声，可见大最隆突的肌小梁（图1)，心尖部尤甚，后外侧游离壁，上述部位的疏松心肌呈“海绵状”，非致密化心肌曾与致密新基层厚度之比为3:1（图2），肌小梁之间有深陷的隐窝，彩色多普勒超声可见隐窝间隙那日有低速血流与心腔相通，形成网状结构；LVEF55%。

图1 左心室内异常回声，图2 非致密化心肌曾与致密新基层厚度之比为3:1

3、诊断：左心室致密化不全心肌病；阵发性房肺栓塞。

4、治疗：抗凝，华法林2. 5mg/d，对症治疗，改善心功能，防治心律失常。

5、讨论

该患者是年轻男性，心脏超声检查有特征性改变，符合左心室致密化不全心肌病（non- compaction of ventricular myocardium，NVM)的诊断标准。心肌致密化不全心肌病为一种罕见的先天性心脏病，又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态。既往对本病缺乏认识，国内少见报道，国外目前的诊断标准亦仅止于二维灰阶超声心动 图和彩色多普勒特征表现，存在误诊、漏诊的情况。

超声心动图是NVM最简便易行的诊断方法，可提供形象、直观的诊断信息，诊断标准为： ①左心室腔内可见大景粗大突出的肌小梁，纵横交错呈网状或流苏状，小梁间见大小不等的深 陷隐窝；②左心室非致密心肌外侧有薄层接近于正常回声的致密心肌，非致密化心肌层与致密心肌层的厚度之比超过2.0;③彩色多普勒血流显像显示隐窝内的低速血流与心腔相通。此外心脏磁共振检查也是一种较为准确的诊断方法。

请就以下问题进行讨论：

1）心肌致密化不全心肌病应与哪些疾病进行鉴别诊断？

2）就该患者而言，舒张功能减低、心肌收缩功能不全的原因是什么？

3）该患者下一步该如何治疗？