病例资料：

57岁女性患者，因活动后胸闷气短1年，加重不能平卧10天就诊于当地医院。心电图提示T波倒置，冠脉造影未见异常。患者入院后给予对症治疗。3个月前患者再次出现胸闷、气短，活动后加重，并出现双下肢水肿伴头晕。1个月前，患者于夜间起床时突发黑朦、晕厥1次，伴短暂意识丧失，持续1分钟后自行缓解，为进一步诊治就诊于我院。

患者入院时心电图提示窦性心律，P波异常，肢体导联QRS波群低电压。超声心动图提示，双房右室增大，左室横径49 mm，左室射血分数（LVEF）40%，左室壁运动异常，左室顺应性减低，左心功能减低，肺循环高压，心包少量积液，考虑诊断为限制型心肌病。磁共振成像（MRI）检查结果提示，心肌延迟灌注扫描各房室壁弥漫且透壁性强化，呈粉尘样改变，考虑心肌受累疾患，符合心肌淀粉样变。

图A-C：CT 横断像及多层重组结果提示，双房轻度增大，左右心室不大，增强扫描心肌呈“云雾”状强化，CT值约140HU，冠脉正常。

图D-E：MRI心脏四腔心电影序列，图D 为收缩期，图E 为舒张期，提示左右心房轻度增大，左右心室不大，左右心室包括右室流出道呈均匀一致性肥厚，左心收缩及舒张功能均减低，左室射血分数32.3% ，心包腔及胸腔少量积液。

图F-H：MRI增强灌注延迟扫描序列结果提示，各房室壁弥漫且透壁性强化，呈“粉尘”样。

诊断讨论

1. 如上图所示，CT结果显示双房轻度增大，左右心室不大，流入道无变形；增强扫描首过心肌增强，均匀，似呈“云雾”状；冠脉正常。磁共振成像检查提示心腔形态结构改变同CT所见，延迟灌注扫描各房室壁心肌弥漫且透壁性强化，呈粉尘样，考虑心肌受累疾患，符合心肌淀粉样变特点。

2. 结合患者相关病史特点：老年患者、病史短，临床症状、心电图、超声心动图等检查结果显示类似于限制型心肌病改变。

综合分析患者上述临床特点及影像学检查所见，考虑诊断为心肌淀粉样变。

疾病特点

心肌淀粉样变性是由于淀粉样物质沉积于心肌组织内所致的一种限制型心肌病，可造成患者心功能受损和心律失常，属继发性限制型心肌病。40岁以上患者多见，特别是50～70岁之间，男性多于女性。

病理改变

肉眼所见心房轻度扩大，但心室一般不扩张。典型病例的双侧心室室壁变硬，呈橡皮样，无顺应性，且增厚。镜下可见淀粉样蛋白沉积，细胞间基质增多及心内膜纤维化，刚果红染色示心肌细胞外及间质血管壁内可见刚果红着色的淀粉样物质沉积。心脏活检是诊断心肌淀粉样变性的金标准，但心肌活检是有创性检查及可能出现取样错误，限制了它在本病诊治过程中的应用。

临床表现

淀粉样蛋白沉积于心肌细胞间，可造成心肌细胞的萎缩。而间质内沉积的淀粉样蛋白增多可导致心室顺应性减低，临床上表现为典型的“僵硬心脏综合征”和充血性心力衰竭，表现为心悸、气急、心脏扩大。

随着淀粉样物质聚集增多，心力衰竭逐步恶化，最终患者可死于难治性心力衰竭。当自律细胞受累时，其兴奋性、自律性、传导性改变，表现为各种心律失常、右束支传导阻滞及左前分支阻滞图形。约半数患者心电图上表现为特征性低QRS波，当合并有心室壁增厚时更应怀疑心脏淀粉样变性，因其他原因引起的左室肥厚一般表现为QRS高电压。

影像学特点

心肌顺应性降低如橡皮样，舒张功能或伴收缩功能障碍，表现为典型的“僵硬心脏综合征”和充血性心力衰竭。CT检查可清晰显示心腔及心肌解剖结构，冠脉多正常。CT典型表现为左室腔减小、心室壁及室间隔对称性肥厚、心房扩大，晚期可出现左室充盈受限。心室肌肥厚及心室充盈受限出现在心肌淀粉样变性晚期患者。

MRI在心肌淀粉样变性的诊断中发挥重要价值。因淀粉样物质渗出引起细胞间隙增加导致钆对比剂（Gd-DTPA）延迟排空从而出现延迟强化。淀粉样物质多聚集于内膜下心肌，故内膜下增强是心肌淀粉样变性最常见的延迟增强形式。

延迟增强 MRI诊断心肌淀粉样变性的敏感度80%，特异度94%，阳性预测值92%，阴性预测值85%。早期即出现心肌延迟强化，结合心内膜延迟强化能使诊断的准确性提高到97%。

在超声心动图未发现心脏形态改变前，MRI能早期发现系统性淀粉样变性患者心肌受累情况。概括起来，弥漫性和（或）透壁性强化伴心室舒张功能受限是心肌淀粉样变的一个重要特征。

心肌锝99m磷酸盐(Tc-99m-DPD)闪烁照相能使遗传性心肌淀粉样变性患者淀粉样物质显像，这种特异性影像有助于鉴别诊断原发性心肌淀粉样变性和遗传性心肌淀粉样变性，并且能检测出系统性淀粉样变性全身受累情况。

心肌淀粉样变早期诊断较困难，缺乏确切有效的治疗方法，患者预后差。原发性淀粉样变性及遗传性淀粉样变性常累及心脏，是引起患者死亡的主要原因。

鉴别诊断

限制型心肌病心内膜心肌纤维化累及右室或双侧心室，以心室充盈受限、舒张容量下降为特征。“右室型”限制型心肌病较常见，常表现为右心衰竭，影像学检查以右心室或双心室流入道缩小、变形、舒张受限为特点。典型病例影像学检查结果有助于鉴别诊断。