AHA近期发布了新的《遗传学和心血管疾病政策声明》,从对心血管疾病具有重要意义的专利基因合法性到基因测定和遗传性变型基因分型在心血管风险预测中的作用等方面提出了建议。
AHA写作委员会主席Euan Ashley博士(斯坦福大学医学院及其同事称,绘制人类基因图谱和开发高流通量方法学有可能改变医师和研究人员对疾病遗传易感性的思路。他们指出,这是改善人类健康的一大机会,不过,这些最新技术进步也造成了新的道德、伦理和法律问题,这些问题必须在改善人类健康机会完全达成前加以解决。
在具体建议方面,写作小组建议,碰到‘发明’所涉及的观察结果并未改变人类DNA功能及需要扩大基因信息不歧视条约(GINA)等情况时,不应再批准DNA序列专利证书。AHA还建议,所有基因测定都应进行独立评审,以确定他们的分析和临床效力,并认为,鉴于美国食品和药品管理局(FDA)的法定权威、专业知识及经验,应由它来负责此类评审。不过,基因测定则应由有经验的中心来做。
Ashley博士强调,他们坚决支持有专业经验的医师和中心机构参与心血管遗传学研究,指导基因测定工作的适当传授、解释和实施。有经验的中心机构完全有条件协助作出困难的管理决定,包括什么时候进行临床基因测定、如何解释结果及结果将对病人及家人管理产生何种影响等。
写作委员会声称,遗传多态现象促使药物效应发生变化,在这方面,在推介临床作用前,需要先就既有药物业已确认的药物遗传学效应达成共识。他们以氯吡格雷和CYP2C19功能缺失变型为例指出,这些遗传性变型无疑有助于病人转归,但是,基因型指导治疗的实施过程并不容易。AHA称,靠医生在现有基因型信息基础上记住推介的作用,这不切实际,在这种条件下,必须要有迅速、可行的基因分型和重点照护检验决策支持。
除上述建议外,写作委员会还声称,需要设立对受遗传疾病影响家庭进行筛查的补偿标准,需要增加临床研究经费。该小组还就医师、护士、药剂师和遗传咨询人员的教育问题提出了指导性意见,强调了未来技术所面临的前景和挑战。