随着基因检测和个体化医疗在各个医学专业的指导治疗决策中变得越来越重要，这些方法也在心脏病学领域显示出更突出的作用。尤其是测试CYP2C19*2基因变异一直是科学研究和讨论的话题。

存在CYP2C19*2基因变异的患者对氯吡格雷的代谢不足，而氯吡格雷是ACS患者和接受支架置入术患者目前主要的抗血小板治疗药物。因为CYP2C19*2基因变异的患者对氯吡格雷抗血小板应答不足，FDA在2010年呼吁修订氯吡格雷产品标签，在药物功效上澄清药物的基因组学作用。此外，一些研究对变异基因检测的作用进行了评估，并基于检测结果进行随后的治疗决策。

然而，关于CYP2C19*2检测有效性的研究结果是好坏参半的。目前，这种方法的价值尚不确定。Cardiology Today对CYP2C19*2基因多态性及其与心脏病的相关性的关键要素和发现进行了梳理。

1.CYP2C19*2多态性是氯吡格雷抗血小板作用应答不足的独立预测因素EXCELSIOR试验数据显示，在802例接受冠状动脉支架置入术的患者中，CYP2C19*2多态性和年龄、糖尿病、BMI是对氯吡格雷的抗血小板作用应答不足的独立预测因素。研究人员写道，然而这些因素合在一起仅能解释不足12%的残余血小板聚集的变异性。

2.氯吡格雷监测不能改善结果

ARCTIC-GENE研究结果表明，在那些对抗血小板治疗反应差的患者中，与传统的治疗策略相比，血小板功能监测加上氯吡格雷药物调整并不能取得更好的结果。

　　基因进行分层，发现至少有一个CYP2C19*2（功能缺失）等位基因的患者，与至少有一个CYP2C19*17（功能获得）等位基因相比，在主要复合终点（包括死亡、心肌梗死、中风、血栓形成或紧急血管重建）的风险相似。

3.血小板功能检测的使用改变抗血小板处方习惯，而不是短期结果。常规血小板功能检测可以指导医生对急性心梗后接受PCI治疗的患者的治疗决策。据2013TCT年会上发表的TRANSLATE-POPS研究数据，当提供免费的血小板功能检测时，医生更有可能调整或更改病人的抗血小板治疗方案。然而，研究人员还发现，这组患者与接受标准治疗的患者在30天内出血并发症或重大心脏事件上并无明显差异。

4.在携带CYP2C19*2变异基因的患者中，调整氯吡格雷负荷剂量可能降低血小板反应性根据一项纳入411例非ST段抬高急性冠脉综合征（ACS）患者的研究显示，携带CYP2C19*2变异基因的患者，接受调整剂量的氯吡格雷后显示出未治疗的血小板活性降低。在给予初始600mg负荷剂量的氯吡格雷后经过治疗，这些患者表现出血小板高反应性（HTPR），然后给予他们三个额外的负荷剂量，目的是使88%的变异基因携带者的血管舒张剂刺激磷酸化蛋白指数低于50%。

5.存在CYP2C19*2基因多态性的患者中，氯吡格雷改为普拉格雷可能降低HRP。另一种可能性是携带CYP2C19*2变异基因的患者，换用其他种类的抗血小板药物。SWAP研究的后续分析指出了从氯吡格雷改为普拉格雷与血小板高反应性下降之间的联系。虽然这个研究没有确定患者的CYP2C19基因型，但研究结果表明，普拉格雷可能有效解决与氯吡格雷代谢受损有关血小板高反应性问题。