遗传性心律失常综合征是一组有潜在恶性心律失常致晕厥或猝死风险的遗传性疾病,大部分由参与调控心脏动作电位的离子通道基因突变引起。这些患者的心脏结构大多正常,又具有猝死高风险,大大增加了其诊治的难度。最近,由美国心律学会(HRS)、欧洲心律学会(EHRA)和亚太心律学会(APHRS)共同制定首个遗传性心律失常综合征患者诊断和治疗专家共识(点击下载指南)的颁布,为该综合征的诊断、危险分层和治疗提供依据。该共识的撰写工作涵盖了北美地区、欧洲地区和亚太地区的专家,充分显示其临床应用的可信度。
基因检测结果在临床中的应用已在另一项声明中阐述,该共识对基因相关内容未作重点介绍。遗传病领域无随机和(或)盲法研究,共识中所有推荐的证据等级为C,推荐分级标准均以常用的Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb和Ⅲ类标明。共识中置入心律转复除颤器(ICD)指征无变化,其他方面的推荐均有不同程度更新。
参考文献